L’anemia mediterranea, nota anche con il nome Beta Talassemia o anemia eritoblastica, è una malattia ereditaria diffusa prevalentemente le popolazioni dell’area mediterranea, ma se ne riscontrano numerosi casi anche nella penisola araba, nella Cina meridionale, in Africa, in Iran e nel Sud est asiatico.
Cos’è l’anemia mediterranea
Si tratta di una patologia caratterizzata essenzialmente da una minore produzione di emoglobina e globuli rossi nel sangue. La malattia si può distinguere in due fasi, una in cui si è portatore sano di anemia mediterranea e una in cui la malattia è presente e deve essere affrontata con tutte le sue conseguenze. Se il soggetto è portatore sano di anemia mediterranea i sintomi della malattia non sono presenti ma vi possono essere invece rischi per i figli. Infatti, se il portatore sano anemia mediterranea ha figli con un partner anch’egli portatore sano può correre il rischio di procreare un soggetto affetto da talassemia. Il paziente affetto da talassemia è costretto ad affrontare trasfusioni di sangue e in alcuni casi anche un trapianto di midollo osseo.
Sintomi dell’anemia mediterranea
I sintomi dell’anemia mediterranea dipendono dalla minore o maggiore gravità della patologia e possono essere assenti o presenti in maniera complessa. Generalmente la patologia non dà problemi nella vita quotidiana ma in alcuni bambini può presentarsi con segnali caratteristici fin dalla nascita, mentre altri possono manifestare alcuni sintomi durante i primi anni di vita. Di solito i segnali che avvisano il sospetto dell’anemia mediterranea sono: presenza di ittero, aspetto pallido o giallastro, stanchezza, debolezza fisica, scarso appetito, improvviso aumento di peso, sviluppo rallentato, addome sporgente, deformità nelle ossa, urine scure, milza ingrossata, forte irritabilità.
Esami anemia mediterranea
Se sono presenti i sintomi citati e si sospetta la presenza della patologia si può procedere ad effettuare una diagnosi, ricorrendo a degli esami di anemia mediterranea specifici per individuare la malattia. Con un esame del sangue che prevede emocromo, ferremia, test di Smmel, Hbf, Hba2 si può dedurre lo stato di portatore sano di anemia mediterranea. Nel portatore sano i valori sono determinati da una mutazione del gene HBB, ovvero quello incaricato della formazione della proteina beta-globina. Di solito nell’anemia mediterranea i parametri di emoglobina hba2 sono elevati, così come i valori di ferro e ferritina sierica si presentano più alti. Per eseguire una diagnosi corretta in caso di gravidanza si possono anche fare dei test per l’anemia mediterranea: si tratta di test molecolari da eseguire prima della nascita del bambino per scoprire se vi è la possibilità di nascere malato.
Conseguenze dell’anemia mediterranea
Le conseguenze della talassemia possono consistere in alcune complicanze a cui si può andare incontro. Ad esempio, i valori di ferro elevati sono determinati dalla malattia o dalle trasfusioni di sangue e possono rappresentare un pericolo perché l’eccesso di ferro può causare danni al cuore, al fegato e al sistema endocrino. Un’altra conseguenza può essere l’ingrossamento della milza, ma anche la crescita ritardata può costituire una conseguenza dell’anemia mediterranea.
Cura per l’anemia mediterranea
La cura migliore per l’anemia mediterranea al momento sono i trapianti di staminali o di midollo osseo da donatore compatibile, ovviamente se si tratta di casi gravi. Per gli altri casi la cura consiste nelle trasfusioni, nei farmaci ferrochelanti, uno stile di vita salutare, un’alimentazione non troppo ricca di ferro ed evitare infezioni.